# Обнаружена генетическая причина редкого заболевания мозга у младенцев

Медицина · 13 ноября 2026, 21:08 · Новости будущего
Адрес: https://xn----btbbgegr2bjbg3anrb0h.xn--p1ai/2026/11/13/obnaruzhena-geneticheskaya-prichina-redkogo-zabolevaniya-mozga-u-mladencev/

Учёные из Университета науки и технологий имени короля Абдаллы (KAUST) и Специализированной больницы и исследовательского центра короля Фейсала (KFSH) выявили генетическую причину смертельного заболевания мозга у младенцев, объединив данные пяти семей из Саудовской Аравии, Европы и Северной Америки.

Выявленное заболевание влияет на развитие мозга ещё до рождения и может вызывать тяжёлые неврологические проблемы с первых месяцев жизни — в том числе судороги, серьёзные нарушения развития и значительные аномалии структуры мозга.

В ходе исследования, опубликованного в журнале Genome Medicine, специалисты сравнили случаи детей из пяти семей и провели клеточные тесты. Они обнаружили изменения в гене VPS25, который отвечает за поддержание нейронов.

В клеточных тестах изменения в VPS25 нарушали выделение клетками мелких мембранных пузырьков и меняли их содержимое. В этих пузырьках отсутствовали некоторые белки, важные для защиты и поддержания нейронов.

Открытие — первое доказательство связи изменений в VPS25 с заболеванием у человека. Оно даёт врачам новый ген для рассмотрения при обследовании детей с необъяснимыми аномалиями мозга, а семьям — основу для генетического консультирования и принятия решений о будущих беременностях.

Источник: [alriyadhdaily.com](https://alriyadhdaily.com/article/89d5e8eef605422fb5de6e51018fe206)
Теги: генетика, заболевание мозга, младенцы, наследственные болезни, медицинские исследования