Впервые описан «средний» геном человека

Учёные Эксетерского университета проанализировали геномы более 900 тысяч человек и впервые описали, как выглядит «средний» человеческий геном

В «среднем» геноме примерно 4,3–5,3 миллиона вариантов — мест, где ДНК человека отличается от эталонной последовательности генома. Около 1,5 % из них редкие: они встречаются менее чем у 1 % людей в исследуемой группе.

В каждом геноме в среднем около 67 участков ДНК длиной более 10 тысяч пар оснований (генетических «букв»), которые выпали или удвоились. Редкие изменения числа копий участков длиной более 1 миллиона пар оснований есть примерно у каждого 41-го человека (2,5 %).

У человека в среднем 32–42 % вариантов гомозиготные: одинаковая версия гена досталась ему и от матери, и от отца. Кроме того, в геноме в среднем есть около четырёх уникальных участков длиной более 1,5 миллиона пар оснований, где обе родительские копии ДНК совпадают. При этом между группами людей разного происхождения заметны различия.

В участках генов, по которым клетка собирает белки, в среднем 21–26 тысяч вариантов — замен одной «буквы» ДНК и небольших вставок или выпадений. Примерно 48 % из них могут менять строение белка, около 0,8 % — лишать белок его функции, а примерно 0,1 %, возможно, способны вызывать болезни.

Работа важна для генетических обследований и консультирования семей. Она также показывает, что геномным исследованиям нужны более разнообразные данные — чтобы медицина будущего одинаково помогала людям любого происхождения.

Ранее по теме: Переселение германских племён не стёрло генетическое наследие римской Испании

Источник: Эксетерский университет