Обнаружена генетическая причина редкого заболевания мозга у младенцев

Учёные из Университета науки и технологий имени короля Абдаллы (KAUST) и Специализированной больницы и исследовательского центра короля Фейсала (KFSH) выявили генетическую причину смертельного заболевания мозга у младенцев, объединив данные пяти семей из Саудовской Аравии, Европы и Северной Америки.

Выявленное заболевание влияет на развитие мозга ещё до рождения и может вызывать тяжёлые неврологические проблемы с первых месяцев жизни — в том числе судороги, серьёзные нарушения развития и значительные аномалии структуры мозга.

В ходе исследования, опубликованного в журнале Genome Medicine, специалисты сравнили случаи детей из пяти семей и провели клеточные тесты. Они обнаружили изменения в гене VPS25, который отвечает за поддержание нейронов.

В клеточных тестах изменения в VPS25 нарушали выделение клетками мелких мембранных пузырьков и меняли их содержимое. В этих пузырьках отсутствовали некоторые белки, важные для защиты и поддержания нейронов.

Открытие — первое доказательство связи изменений в VPS25 с заболеванием у человека. Оно даёт врачам новый ген для рассмотрения при обследовании детей с необъяснимыми аномалиями мозга, а семьям — основу для генетического консультирования и принятия решений о будущих беременностях.

Ранее по теме: Учёные уточнили механизм спинальной мышечной атрофии в опытах на животных

Источник: alriyadhdaily.com