Российские ученые оценили скрытые риски болезней сердца у 43 тысяч человек

Учёные НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» выявили генетические риски сердечно-сосудистых заболеваний у части из 43 000 участников Национальной генетической инициативы «100 000+Я», проведя анализ их ДНК.

Специалисты из НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» выполнили полногеномное секвенирование образцов ДНК 43 191 человека — всех они были здоровы и участвовали в Национальной генетической инициативе «100 000+Я». Задача состояла в том, чтобы отыскать в генетическом коде маркеры, указывающие на предрасположенность к болезням сердца и сосудов, в том числе варианты генов с подтверждённой или предполагаемой опасностью. В итоге отклонения нашли у 559 человек — это 1,3 % от общего числа обследованных.

Разбивка по выявленным рискам получилась следующей: у 245 участников обнаружены генетические маркеры кардиомиопатий (поражений сердечной мышцы), у 194 — признаки наследственной гиперхолестеринемии (склонности к повышенному холестерину), у 97 — варианты, связанные с синдромом удлинённого интервала QT (угроза аритмий), а у 23 — маркеры наследственных патологий соединительной ткани, способных затронуть аорту.

Раннее обнаружение таких генетических особенностей даёт возможность действовать на опережение: вовремя назначить обследование, скорректировать образ жизни или начать лечение ещё до проявления симптомов. Как отметил один из исследователей, Дмитрий Затейщиков, заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики Центральной государственной медицинской академии УД Президента РФ: «Если мы знаем о генетической предрасположенности и видим даже небольшое повышение холестерина, есть основания начать лечение». В ряде случаев генетические данные помогают подобрать целенаправленную терапию или организовать усиленное наблюдение за состоянием здоровья.

Источник: НИУ ВШЭ