Ген ZFX может объяснить разницу в частоте диагностики аутизма у мальчиков и девочек

Учёные из Бостонской детской больницы (США) провели эксперименты с культурами клеток-предшественников нейронов и органоидами мозга, чтобы выяснить, почему аутизм диагностируют у мальчиков в 3–4 раза чаще, чем у девочек

В ходе работы исследователи снижали активность ряда генов, связанных с аутизмом, и обнаружили, что нарушения в одном гене приводят к снижению активности других генов из этой группы — в 10 и более экспериментах активность 27 генов, ассоциированных с аутизмом, снижалась.

Особое внимание учёные обратили на ген ZFX, расположенный на Х-хромосоме: он кодирует белок, который помогает активировать другие гены, в том числе связанные с аутизмом. В отличие от большинства генов на Х-хромосоме, ZFX у женщин обычно остаётся активным на обеих копиях хромосомы.

Более высокая базовая экспрессия ZFX в мозге женщин может помогать поддерживать активность сети генов при нарушениях в других генах. При этом у мужчин есть похожий ген ZFY, но его активирующее действие слабее — это может объяснять разницу в частоте диагностики аутизма.

Исследователи также перепроверили данные об экспрессии генов в донорских образцах тканей мозга и нашли свидетельства снижения активности ZFX в возбуждающих нейронах у мужчин с аутизмом. При этом учёные подчёркивают, что пока не могут доказать, что именно ZFX обеспечивает дополнительную защиту от аутизма у женщин.

Источник: New Atlas